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Informations importantes concernant la maladie de Fabry

  • La maladie de Fabry est une maladie génétique qui peut être transmise d’une génération à l’autre au sein d’une famille.1
  • La gravité de la maladie de Fabry varie. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme alors que d’autres développent des complications mettant en jeu le pronostic vital.1
  • La maladie de Fabry peut affecter la plupart des parties du corps, entraînant ainsi de nombreux symptômes.1,2
  • Les membres d’une même famille peuvent présenter des symptômes différents avec des niveaux de sévérité variables. Ces symptômes peuvent apparaître à des âges différents.3-6
  • La maladie de Fabry est une maladie rare, une majorité de personnes n’en ont jamais entendu parler.7
  • La maladie de Fabry peut être difficile à diagnostiquer sur la base des seuls symptômes1,8,9 - Le diagnostic de la maladie de Fabry est établi en effectuant un test génétique, généralement sur un frottis buccal, un échantillon de sang ou d’un autre tissu.6,10
  • Il existe différents traitements pour les personnes atteintes de la maladie de Fabry.2,11
  • La maladie de Fabry est évolutive, elle peut s’aggraver avec le temps ; ainsi, un diagnostic et une prise en charge précoces pourraient permettre de mieux vivre la maladie.1,2,11,12

Pour plus d’informations, consultez les autres rubriques du site ou adressez-vous à un professionnel de santé.

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Comment les tests génétiques sont-ils effectués ? Genetics Home Reference. Disponible à l’adresse : https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Dernier accès : août 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponible à l’adresse : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Dernier accès : août 2019]

Votre famille et la maladie de Fabry

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Ce site vise à aider les personnes dont un membre de la famille a un diagnostic de maladie de Fabry à comprendre ce que cela peut signifier. La maladie de Fabry est une maladie génétique qui peut être transmise de génération en génération entre les membres d’une famille, ce qui signifie que si un membre d’une famille est atteint de la maladie de Fabry, d’autres membres peuvent également en être atteints.1

Ce site est là pour vous aider à obtenir plus d’informations sur la maladie de Fabry, sur les raisons pour lesquelles vous pourriez être atteint et sur les mesures à prendre si vous souhaitez en savoir plus.

Qu’ entend-on par maladie de Fabry ?
Quelles sont les causes de la maladie de Fabry ?
Comment la maladie de Fabry se transmet-elle au sein d’ une famille ?
Prochaines étapes : Comment savoir si vous êtes atteint de la maladie de Fabry ?
Informations importantes concernant la maladie de Fabry
  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

Si vous choisissez de ne pas faire de test de dépistage, il est important de faire savoir à votre équipe de soins que la maladie de Fabry est présente dans votre famille. Si vous avez des problèmes de santé liés à la maladie de Fabry, ceci pourrait favoriser un diagnostic