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Informations importantes concernant la maladie de Fabry

  • La maladie de Fabry est une maladie génétique qui peut être transmise d’une génération à l’autre au sein d’une famille.1
  • La gravité de la maladie de Fabry varie. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme alors que d’autres développent des complications mettant en jeu le pronostic vital.1
  • La maladie de Fabry peut affecter la plupart des parties du corps, entraînant ainsi de nombreux symptômes.1,2
  • Les membres d’une même famille peuvent présenter des symptômes différents avec des niveaux de sévérité variables. Ces symptômes peuvent apparaître à des âges différents.3-6
  • La maladie de Fabry est une maladie rare, une majorité de personnes n’en ont jamais entendu parler.7
  • La maladie de Fabry peut être difficile à diagnostiquer sur la base des seuls symptômes1,8,9 - Le diagnostic de la maladie de Fabry est établi en effectuant un test génétique, généralement sur un frottis buccal, un échantillon de sang ou d’un autre tissu.6,10
  • Il existe différents traitements pour les personnes atteintes de la maladie de Fabry.2,11
  • La maladie de Fabry est évolutive, elle peut s’aggraver avec le temps ; ainsi, un diagnostic et une prise en charge précoces pourraient permettre de mieux vivre la maladie.1,2,11,12

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  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Comment les tests génétiques sont-ils effectués ? Genetics Home Reference. Disponible à l’adresse : https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Dernier accès : août 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponible à l’adresse : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Dernier accès : août 2019]

Qu' entend-on par maladie de Fabry ?

La maladie de Fabry est une maladie génétique susceptible d’affecter la plupart des parties du corps entraînant ainsi de nombreux symptômes.1,2

Les symptômes potentiels de la maladie de Fabry

Yeux1
  • Cornée verticilée
  • Cataracte liée à la maladie de Fabry
Cœur1,2,4
  • Rythme cardiaque irrégulier
    (rapide ou lent)
  • Crise cardiaque ou insuffisance cardiaque
  • Cœur élargi, hypertrophié
Peau1
  • Transpirer peu ou être dans l’incapacité de transpirer
  • Petites taches d’un rouge foncé appelées angiokératomes, en particulier entre le nombril et les genoux
Système nerveux1,3
  • Douleurs
  • Perte d’audition, bourdonnements dans les oreilles
  • Intolérance à la chaleur, au froid ou à l’exercice
  • AVC -accident vasculaire cérébral et AIT - accident ischémique transitoire
  • Douleurs aux mains et aux pieds
  • Vertiges/étourdissements
Reins1
  • Présence de protéines dans l’urine
  • Diminution de la fonction rénale
  • Insuffisance rénale
Système digestif1,2
  • Nausées, vomissements, crampes et diarrhées
  • Douleur/ballonnements après les repas, sensation de satiété après l’absorption d’une petite quantité de nourriture
  • Constipation
  • Difficulté à gérer son poids

A cause des symptômes et potentiellement en raison de la maladie elle-même, les personnes atteintes de la maladie de Fabry peuvent également souffrir de dépression, d’anxiété, et de crises de panique5

La maladie de Fabry affecte chaque individu différemment, certaines personnes atteintes de cette maladie ne présentent aucun symptôme, d’autres vont présenter quelques symptômes et d’autres encore sont gravement atteintes.1

Le type et le niveau de sévérité des symptômes, ainsi que l’âge auquel ils se manifestent, varient d’une personne à l’autre, et ceci est également valable au sein d’une même famille.5,8 Ainsi, si vous êtes atteint de la maladie de Fabry, votre vécu de la maladie de Fabry pourrait être très différent de celui d’un membre de votre famille lui aussi atteint.

C’est cette variabilité des symptômes, ainsi que leur similarité avec des affections plus courantes, combinés à la rareté de la maladie de Fabry, qui empêchent le plus souvent de diagnostiquer aisément la maladie de Fabry à partir uniquement des symptômes. 1,9,10

La maladie de Fabry est évolutive, ce qui signifie qu’elle peut s’aggraver au fil du temps, entraînant potentiellement des complications graves, ou mettant en jeu le pronostic vital. Toutefois, ce ne sera pas le cas pour tous. Par ailleurs, un dépistage et une prise en charge précoces pourraient permettre de mieux vivre la maladie.1,2,11,12

Cliquez ici pour en savoir plus sur les causes de la maladie de Fabry

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346
  4. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808
  5. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555- 564
  7. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  8. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  9. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  10. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Last accessed August 2019]