Les hommes et les femmes peuvent tous deux être affectés par la mutation de la maladie de Fabry, mais la probabilité qu’un père ou une mère transmette la mutation de la maladie de Fabry à ses enfants n’est pas la même.1,2 Cela dépend des chromosomes qu’ils transmettent à leurs enfants.1
Qu’entend-on par mutation génétique ?3
Les informations génétiques sont stockées dans l’ADN, fournissant des instructions qui indiquent la tâche de chaque cellule de votre corps. Des mutations peuvent survenir dans l’ADN qui vont entraîner des erreurs dans les instructions.
Les chromosomes X et Y déterminent le sexe d’un individu.1
Les femmes ont deux chromosomes X - les fils et les filles recevront de façon aléatoire l’un de ces chromosomes X.
Une mère atteinte de la maladie de Fabry a un risque de 50 % de transmettre le gène portant la mutation de la maladie de Fabry à chacun de ses enfants (fille ou garçon):1
- En effet, la mère ayant deux chromosomes X, elle peut transmettre à ses enfants soit le chromosome X avec la mutation de la maladie de Fabry soit le chromosome X sans celle-ci.
- Le chromosome X transmis est déterminé de façon totalement aléatoire. Il se peut donc qu’une mère transmette la mutation de la maladie de Fabry à tous ses enfants, à certains d’entre eux ou qu’elle ne la transmette à aucun d’eux.
Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y – les fils recevront le chromosome Y et les filles le chromosome X
Un père atteint de la maladie de Fabry transmettra sa mutation à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils :1
- En effet, le père n’ayant qu’un seul chromosome X sur lequel est la mutation de la maladie de Fabry, ses filles en hériteront, mais pas ses fils (ils hériteront de son chromosome Y).
Vous trouverez ci-dessous un exemple de famille présentant toutes les personnes susceptibles d'être atteintes de la maladie de Fabry, si seule la personne qui complète l'arbre a un diagnostic de la maladie de Fabry dans la famille.
Les personnes mises en surbrillance bleue pourraient être porteuses de la mutation de la maladie de Fabry, mais en réalité, il est peu probable qu’elles le soient toutes. Étant donné la rareté de la maladie de Fabry et le fait qu’il suffit d’une seule mutation de la maladie de Fabry pour être atteint de la maladie, il est probable qu’un seul côté de votre famille soit touché par exemple.
Voici une illustration de la façon dont la mutation de la maladie de Fabry pourrait être transmise aux générations futures, à partir d’une mutation chez le grand-père maternel
