La maladie de Fabry est due à des mutations génétiques ; elles sont généralement transmises d’un parent à un enfant, mais dans de très rares cas, elles peuvent apparaître spontanément chez une personne.1,2
Qu’est-ce qu’une mutation ?3,4
Chaque cellule de votre organisme est programmée pour fonctionner d’une manière spécifique, par exemple pour faciliter la digestion, permettre à votre cœur de battre, ou combattre les infections. Pour accomplir son travail correctement, chaque cellule a besoin d’un groupe d’instructions spécifiques.
L’ADN est « lu » par la cellule et lui fournit ces instructions. Un gène est un fragment d’ADN qui programme une instruction spécifique. Les gènes eux-mêmes sont regroupés dans des unités séparées appelées chromosomes.
La génétique est comme un manuel d'instructions dans lequel:
Des changements surviennent parfois dans l’ADN – ils sont appelés mutations (ou des variants). Vous pouvez les imaginer comme des fautes d’orthographe ; une seule mauvaise lettre peut changer totalement la signification du mot.
Comment les mutations génétiques entrainent-elles la maladie de Fabry ? 1,5
La maladie de Fabry est causée par diverses mutations dans un gène appelé GLA qui fournit les instructions pour fabriquer une enzyme appelée α-galactosidase A.
Normalement, cette enzyme permet de dégrader certaines substances sucrées et grasses (glycosphingolipides) dans les cellules de notre corps, mais les mutations l’empêchent de faire son travail. Cela entraîne une accumulation de ces substances qui provoque les symptômes de la maladie de Fabry.
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La maladie de Fabry et ses mutations sont le plus souvent héritées d’un des deux parents.2,5
La maladie de Fabry et ses mutations sont le plus souvent héritées d’un des deux parents. Dans de rares cas, elle peut ne pas être héréditaire ; les mutations de la maladie de Fabry peuvent survenir spontanément chez une personne : on parle alors de mutations de novo. Toutefois, cette personne est ensuite susceptible de transmettre la maladie à ses enfants.