Amicus Therapeutics, Inc

Informations importantes concernant la maladie de Fabry

  • La maladie de Fabry est une maladie génétique qui peut être transmise d’une génération à l’autre au sein d’une famille.1
  • La gravité de la maladie de Fabry varie. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme alors que d’autres développent des complications mettant en jeu le pronostic vital.1
  • La maladie de Fabry peut affecter la plupart des parties du corps, entraînant ainsi de nombreux symptômes.1,2
  • Les membres d’une même famille peuvent présenter des symptômes différents avec des niveaux de sévérité variables. Ces symptômes peuvent apparaître à des âges différents.3-6
  • La maladie de Fabry est une maladie rare, une majorité de personnes n’en ont jamais entendu parler.7
  • La maladie de Fabry peut être difficile à diagnostiquer sur la base des seuls symptômes1,8,9 - Le diagnostic de la maladie de Fabry est établi en effectuant un test génétique, généralement sur un frottis buccal, un échantillon de sang ou d’un autre tissu.6,10
  • Il existe différents traitements pour les personnes atteintes de la maladie de Fabry.2,11
  • La maladie de Fabry est évolutive, elle peut s’aggraver avec le temps ; ainsi, un diagnostic et une prise en charge précoces pourraient permettre de mieux vivre la maladie.1,2,11,12

Pour plus d’informations, consultez les autres rubriques du site ou adressez-vous à un professionnel de santé.

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Comment les tests génétiques sont-ils effectués ? Genetics Home Reference. Disponible à l’adresse : https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Dernier accès : août 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponible à l’adresse : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Dernier accès : août 2019]

Prochaines étapes : Comment savoir si vous êtes atteint de la maladie de Fabry ?

Prenez rendez-vous avec un professionnel de santé si vous êtes susceptible d'être atteint de la maladie de Fabry.

Pour en savoir plus sur la maladie de Fabry ou réaliser un dépistage, prenez rendez-vous avec un professionnel de santé. En fonction de votre situation personnelle, il peut s'agir:

  • Du spécialiste Fabry, du conseiller en génétique ou d'un membre de leur équipe soignante de votre proche déjà suivi pour sa maladie de Fabry,
  • Toute personne qui vous est recommandée par votre proche déjà suivi pour sa maladie de Fabry

Le spécialiste de la maladie de Fabry pourra décider de réaliser un test génétique, généralement sur un frottis buccal, un échantillon de sang ou d’un autre tissu1,2

Prochaines étapes

Parlez-en avec un professionnel de santé. Celui-ci devra évaluer votre risque d’être atteint de la maladie de Fabry ; vous expliquer la nature des tests génétiques, y compris leurs avantages et inconvénients éventuels ; prendre des dispositions pour faire un test s’il le juge nécessaire et si vous le souhaitez ; et répondre à toutes vos questions.

Si vous y consentez, un test génétique peut être effectué pour rechercher les mutations liées à la maladie de Fabry.

Si une mutation de la maladie de Fabry est détectée, votre équipe médicale vous fournira davantage d’informations sur la maladie, ses éventuelles conséquences et sa prise en charge, y compris les options de traitement

Si vous choisissez de ne pas faire un test de dépistage de la maladie de Fabry, il est important d’informer votre équipe de soins que la maladie Fabry est présente dans votre famille si vous avez des problèmes de santé.

  1. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  2. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Disponible à l’adresse : https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Dernier accès : août 2019]