- La maladie de Fabry est une maladie génétique qui peut être transmise d’une génération à l’autre au sein d’une famille.1
- La gravité de la maladie de Fabry varie. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme alors que d’autres développent des complications mettant en jeu le pronostic vital.1
- La maladie de Fabry peut affecter la plupart des parties du corps, entraînant ainsi de nombreux symptômes.1,2
- Les membres d’une même famille peuvent présenter des symptômes différents avec des niveaux de sévérité variables. Ces symptômes peuvent apparaître à des âges différents.3-6
- La maladie de Fabry est une maladie rare, une majorité de personnes n’en ont jamais entendu parler.7
- La maladie de Fabry peut être difficile à diagnostiquer sur la base des seuls symptômes1,8,9 - Le diagnostic de la maladie de Fabry est établi en effectuant un test génétique, généralement sur un frottis buccal, un échantillon de sang ou d’un autre tissu.6,10
- Il existe différents traitements pour les personnes atteintes de la maladie de Fabry.2,11
- La maladie de Fabry est évolutive, elle peut s’aggraver avec le temps ; ainsi, un diagnostic et une prise en charge précoces pourraient permettre de mieux vivre la maladie.1,2,11,12
Pour plus d’informations, consultez les autres rubriques du site ou adressez-vous à un professionnel de santé.
- Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
- Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
- Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
- Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
- Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
- Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
- Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
- Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
- Comment les tests génétiques sont-ils effectués ? Genetics Home Reference. Disponible à l’adresse : https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Dernier accès : août 2019]
- Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
- Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponible à l’adresse : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Dernier accès : août 2019]