Le caractère génétique et la transmission héréditaire de la maladie de Fabry impliquent qu’il est possible que d'autres membres de votre famille soient porteurs d’une mutation causant cette maladie.1 Il se peut que la mutation transmise par un de vos parents ait également été transmise à d'autres membres de votre famille.1,2 Dans de rares cas, la mutation de la maladie de Fabry survient spontanément chez une personne sans transmission génétique.3
Comment la maladie de Fabry est elle transmise au sein d'une famille ?
La maladie de Fabry est causée par des mutations génétiques sur le chromosome X.2 Les hommes comme les femmes peuvent être touchés par la maladie de Fabry, mais la probabilité qu’un père ou qu’une mère transmette la mutation de la maladie de Fabry à ses enfants n’est pas la même.4,5
Qu’entend-on par mutation génétique ?6
Les informations génétiques sont stockées dans l’ADN, fournissant des instructions qui indiquent la tâche de chaque cellule de votre corps. Des mutations peuvent survenir dans l’ADN qui vont entraîner des erreurs dans les instructions.
Une mère atteinte de la maladie de Fabry a un risque de 50 % de transmettre le gène portant la mutation de la maladie de Fabry à chacun de ses enfants :1
- En effet, la mère ayant deux chromosomes X, elle peut transmettre à ses enfants soit le chromosome X avec la mutation de la maladie de Fabry soit le chromosome X sans celle-ci.
- Le chromosome X transmis est déterminé de façon totalement aléatoire. Il se peut donc qu’une mère transmette la mutation de la maladie de Fabry à tous ses enfants fille ou garçon, à certains d’entre eux ou qu’elle ne la transmette à aucun d’eux
Un père atteint de la maladie de Fabry transmettra la mutation à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils :1
- En effet, le père n’ayant qu’un seul chromosome X sur lequel est la mutation de la maladie de Fabry, ses filles en hériteront, mais pas ses fils (ils hériteront de son chromosome Y).
Vous trouverez ci-dessous un exemple de famille présentant toutes les personnes susceptibles d’être atteintes de la maladie de Fabry, si seulement la personne qui a rempli l’arbre (« Moi ») a un diagnostic de maladie de Fabry.
Les personnes mises en surbrillance bleue pourraient être porteuses de la mutation de la maladie de Fabry, mais en réalité, il est peu probable qu’elles le soient toutes. Étant donné la rareté de la maladie de Fabry et le fait qu’il suffit d’une seule mutation de la maladie de Fabry pour être atteint de la maladie, il est probable qu’un seul côté de votre famille soit touché par exemple.
Voici une illustration de la façon dont la mutation de la maladie de Fabry pourrait être transmise aux générations futures, à partir d'une mutation chez le grand-père maternel.
