Une fois que vous avez identifié des proches susceptibles d’être atteints de la maladie de Fabry, vous pouvez décider quand et comment vous souhaitez leur en parler.
Chacun a sa propre façon de communiquer avec sa famille, et parler de la maladie de Fabry n'échappe pas à cette règle. Certaines personnes préfèrent se voir, d'autres préfèrent se parler par téléphone, tandis que d'autres encore préfèrent s'écrire. Voici les points importants à aborder lorsque vous parlez aux membres de votre famille qui peuvent présenter un risque d'être atteints:
- La maladie de Fabry peut être associée à de nombreux symptômes, et les membres d’une même famille peuvent avoir des symptômes complètement différents1-6
- En se basant sur le mode de transmission de la maladie de Fabry et sur votre arbre généalogique, il est possible que certains membres de votre famille soient atteints de la maladie de Fabry.7
- Un test génétique, généralement effectué sur un frottis buccal, un échantillon de sang ou d’un autre tissu, peut leur indiquer s’ils sont porteurs d’une mutation de la maladie de Fabry3,8
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Il existe des traitements spécifiques de la maladie de Fabry, et une prise en charge précoce peut leur permettre de mieux vivre leur maladie.1,2,9,10
Dans la section « Ressources », vous trouverez également un modèle de lettre, si vous souhaitez écrire à vos proches mais ne trouvez pas les mots justes. Vous pouvez l’envoyer telle quelle ou vous en servir de modèle pour écrire votre propre lettre.
Pour accéder à la section « Ressources », cliquez ici
S’ils souhaitent obtenir plus d’ informations, ils peuvent s’adresser à un professionnel de santé pour évaluer s’ils sont atteints de la maladie de Fabry
Si les membres de votre famille souhaitent en savoir plus sur la maladie de Fabry ou se faire dépister, ils doivent rencontrer un professionnel de santé. Il peut s’agir de :
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Votre médecin, un conseiller en génétique ou un membre de l'équipe de soins :
- Une personne recommandée par votre médecin
En parler avec un professionnel de santé
Les membres de votre famille peuvent en parler avec un professionnel de santé. Celui-ci évaluera leur risque d’être atteints par la maladie de Fabry, leur expliquera la nature des tests génétiques, y compris leurs avantages et inconvénients éventuels; prendra des dispositions pour faire un test, s’il le juge nécessaire et si vos proches le souhaitent.
Faire le dépistage
Les tests génétiques sont généralement effectués sur un frottis buccal, un échantillon de sang ou d’un autre tissu.11 Des tests seront effectués pour rechercher les mutations liées à la maladie de Fabry3
En cas de présence d’une mutation de la maladie de Fabry
Si une mutation de la maladie de Fabry est détectée, l’équipe médicale leur fournira plus d’informations sur la maladie, ses éventuelles conséquences et sa prise en charge.
Si les membres de votre famille choisissent de ne pas réaliser de test
Si les membres de votre famille choisissent de ne pas réaliser de test de dépistage de la maladie de Fabry, il est important qu’ils informent leur équipe de soins que la maladie de Fabry est présente dans leur famille. S’ils ont des problèmes de santé liés à la maladie de Fabry, cela pourrait favoriser un diagnostic.