Une fois que mon père a compris que la maladie de Fabry pouvait être transmise au sein d’une famille, il s’est assuré que tout le monde soit au courant de cette maladie et puisse se faire dépister. Il a été courageux quand nous avons eu besoin de lui. Mes cousins et moi pouvons maintenant avoir le soutien dont nous avons besoin.

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Une fois que mon frère a compris que la maladie de Fabry pouvait être transmise au sein d’une famille, il s’est assuré que tout le monde soit au courant et puisse se faire dépister. Il nous a tous soutenu, et ceux d’entre nous atteints de la maladie de Fabry n’ont pas eu autant de mal que lui à avoir un diagnostic.

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Ma mère est extraordinaire. Lorsqu'elle a découvert que nous pouvions être atteints de la maladie de Fabry comme elle, elle nous en a tous parlé, même aux cousins éloignés. Maintenant, nous allons pouvoir réaliser un test de dépistage - cela nous a rapproché.

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Ma tante est formidable. Lorsqu'elle a découvert que d'autres membres de la famille pouvaient être atteints de la maladie de Fabry, elle s'est assurée que nous soyons tous informés et a insisté pour que tout le monde se fasse dépister. Maintenant, nous connaissons enfin la cause des douleurs de mon frère.

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Les photos sont présentées à des fins d’illustration uniquement ; les personnes représentées ne sont pas des membres de la famille d’une personne atteinte de la maladie de Fabry.

Pourquoi est-il important de parler de la maladie de Fabry à vos proches ?

En moyenne, pour chaque personne atteinte de la maladie de Fabry, au moins 5 autres membres de la famille peuvent également être atteints par cette maladie.1

Cela signifie que vous pourriez avoir des enfants, parents, frères, soeurs, tantes, oncles ou cousins qui ont également la maladie de Fabry mais qui ne le savent pas encore.

Vous pouvez les aider.

En leur faisant part du risque d'être atteint, vous pourriez les aider à être diagnostiqués. Un diagnostic précoce permet alors une meilleure prise en charge de la maladie.1-6

Vous pouvez les aider.

Sur ce site, vous trouverez l'outil en ligne "Construction de l'arbre généalogique Fabry" qui permet de créer votre arbre généalogique et de mettre en surbrillance les membres de votre famille qui pourraient être atteints de la maladie de Fabry. Vous pouvez le remplir seul(e) ou avec l'aide de votre médecin.


Pour en savoir plus sur cet outil, cliquez ici



Pour commencer à utiliser l’outil, cliquez ici


Etape 2 :
Parlez-en en famille

Une fois que vous avez identifié des personnes susceptibles d’être atteints, parlez-leur de la maladie de Fabry. Chacun a sa propre façon de communiquer avec sa famille, et parler de la maladie de Fabry n'échappe pas à cette règle. Certaines personnes préfèrent se voir, d'autres préfèrent se parler par téléphone, tandis que d'autres encore préfèrent s'écrire.

Dans la section « Ressources », vous trouverez une brochure intitulée « Chaque famille touchée par la maladie de Fabry a une histoire à raconter » que vous pouvez envoyer aux membres de votre famille potentiellement atteints de la maladie de Fabry. Vous y trouverez également un modèle de lettre, si vous souhaitez leur écrire mais que vous ne trouvez pas les bons mots. Vous pouvez l’envoyer telle quelle ou l’utiliser pour vous aider à rédiger la vôtre.


Cliquez ici pour plus d’informations sur ce qu’il faut dire à vos proches potentiellement atteints de la maladie



  1. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83
  2. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30
  3. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437
  4. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  5. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponible à l’adresse : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Dernier accès : août 2019]
  6. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427